Стандартные методики пренатального скрининга, основанные на применении биохимических анализов крови и ультразвуковых сигналов, часто показывает недостоверные результаты, что влечет за собой необходимость проведения дополнительной инвазивной процедуры для выявления патологий или исключения таких рисков.
Результаты комбинированного скрининга 1 триместра, позволяющие идентифицировать патологии хромосом только в 70%, приводят к ложноположительными ложноотрицательным результатам и, как следствие, не полное информирование беременной женщины о генетическом здоровье будущего ребенка.
В отличие от этого метода, итоги неинвазивного пренатального теста дают данные о генетическом состоянии еще не рожденного младенца с точностью 99%. НИПТ дает возможность более точно определить риск наличия хромосомных и генных аномалий, что позволяет родителям принимать информированные решения о дальнейших инвазивных процедурах и беременности в целом.
Низкая вероятность хромосомной аномалии у плода
Если в заключении указан «низкий риск», такие данные свидетельствуют о малом проценте риска обнаружения хромосомных аномалий при использовании теста НИПТ. Тем не менее, рекомендуется не прерывать регулярные визиты к врачу-акушеру-гинекологу и проходить обследования плода в соответствии с предписанным графиком.
Тест НИПТ рекомендуется врачами в случае обнаружения биохимических или ультразвуковых маркеров по скринингу. Благодаря НИПТ вы получите более информативный и точный анализ и, возможно, избежите инвазивной процедуры.
Высокий риск хромосомной аномалии у плода
При обнаружении повышенного риска следует проконсультироваться с лечащим доктором.
По статистике, из 1 000 пациенток, у которых НИПТ выдал высокую вероятность рождения ребенка с трисомией 21 (синдром Дауна), у 999 беременных подобная аномалия подтверждается инвазивной диагностикой (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).
Не информативные результаты. Низкая фетальная фракция
Благодаря усовершенствованию метода измерения уровня фетальной фракции при проведении всех неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ) в генетической лаборатории Medical Genomics, нам удается достигать более точных и надежных показателей, и, что самое главное, избегать возникновения ложноотрицательных и ложноположительных результатов НИПТ.
Однако, несмотря на все продвижения в области медицинских технологий, в ряде случаев, возникают ситуации, когда количество ДНК плода оказывается несоответствующей для совершения полноценного тестирования. Это могут быть следствием различных факторов, таких как избыточный вес беременной или особенности ее плаценты.
Однако, в случае, если исследование не может быть выполнено из-за низкой фетальной фракции, мы не оставляем наших клиентов без помощи. Наша команда специалистов проводит анализ на основе нового образца крови, а главное, мы делаем это абсолютно бесплатно, чтобы гарантировать качество и достоверность результатов для каждого нашего клиента. Ведь ваше здоровье и здоровье вашего малыша — наша главная приоритетная задача!
