Почти каждая клетка нашего организма содержит наследственную информацию, закодированную ядерной молекулой ДНК. Именно эти данные способны определять текущее функционирование организма, вероятность развития заболеваний в будущем. Расшифровка закодированной информации помогает предотвращать болезни или выявлять их раннюю стадию. Цель такого анализа ― обнаружение мутаций, определение их связи с развитием заболеваний, расчет индивидуального риска. «Чтение» ДНК эффективно вошло в современные методы диагностики генетических заболеваний человека, оказывая помощь в предотвращении и лечении.
Особенности генетических исследований человека
Генетические исследования применяются для выявления многих заболеваний: наследственных и многофакторных. Современные подходы позволяют расшифровывать последовательность нуклеотидов всего генома или отдельные участки интереса. Методы диагностики генетических заболеваний включают микроматричный анализ, полногеномное, полноэкзомное, таргетное секвенирование нового поколения, секвенирование по Сэнгеру. Генетические методы диагностики инфекционных заболеваний чаще предполагают ПЦР-анализ присутствия ДНК/РНК возбудителя в организме человека.
Генетические исследования ДНК человека проводят, чтобы понять как изменения генов связаны с патологиями разных органов. Сравнивают последовательности нуклеотидов большого числа людей двух групп: здоровые и больные. Обнаруженные отличия на различных хромосомах потом используют для выявления наследственной предрасположенности к развитию болезней.
Лаборатория генетических исследований
Генетическая лаборатория Genotek находится в Москве, оснащена высокотехнологичным оборудованием для анализа последовательности ДНК, а также имеет медицинскую лицензию. Это позволяет проводить многие виды генетических исследований: полноэкзомное, полногеномное секвенирование нового поколения, микроматричный анализ. В качестве материала может использоваться слюна или кровь. Результат теста покажет заболевания с высоким индивидуальным риском, а в случае присутствующей наследственной патологии поможет выявить молекулярную причину, определить направление терапии.
Заключение
ДНК-анализ достаточно сделать один раз в жизни: результаты остаются актуальны с возрастом. Такой анализ может являться инвестицией в ваше здоровье. После получения результатов вы сможете проконсультироваться с врачом, который объяснит данные, даст рекомендации по профилактике, диагностике, лечению выявленных нарушений. В первую очередь стоит обратить внимание на заболевания с выявленным высоким индивидуальным риском.
